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试管婴儿三代胚胎筛查结果报告怎么看?

时间:2024-01-17 作者:试管小编

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哪些人适合考虑做第三代试管婴儿


1、经明确诊断的单基因遗传病


具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇,且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。


一定要是明确的致病基因诊断,不是所有疾病都可以通过PGT阻断的,目前能阻断的疾病有脊肌萎缩症(SMA)、杜氏肌营养不良(DMD)、假肥大型肌营养不良症、血友病、地中海贫血、黏多糖贮积症等几百种致病基因明确的遗传疾病。


除了明确的单基因病,以下情况也可以考虑三代试管来解决生育难题:

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2、染色体异常


3、具有遗传易感性的严重疾病


4、人类白细胞抗原配型


5、女方高龄、女方年龄35岁以上


6、不明原因反复自然流产2次及以上


7、不明原因反复种植失败,移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4~6个或高评分囊胚数3个及以上均失败。


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8、严重畸精子症等


中国的出生缺陷发生率在5.6%左右,每年约80-120万出生缺陷儿降生,为缺陷儿支出的间接费用数千亿,其中80%的出生缺陷与遗传性疾病相关,因此遗传病的阻断非常重要,PGT技术可以做到从源头阻断基因病患儿的出生,给许多被遗传疾病困扰的家庭带来了福音。




试管婴儿三代胚胎筛查结果报告怎么看?


在试管婴儿过程中,胚胎培育和筛查环节是重中之重,也是最让人紧张,容易心情大起大落的一个环节。


第一,染色体筛查的重要性


人类有23对染色体,每一条染色体上的DNA片段就是一个基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。一般人群中有1/5~1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5~6个隐性基因。虽然不是所有问题都会影响孩子的健康,但如果自然怀孕,怀上的很可能是有健康问题的胎儿。


就算做了第一、二代试管婴儿,由于只有第三代技术才能检测出胚胎染色体和基因上的疾病,一二代没有这种技术,所以也无法保/证移植的胚胎是健康的,这样很可能会引起反复流产。

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所以,现在原来越来越多人选择去国外做第三代试管婴儿,通过PGS/PGD技术,在胚胎移植前,对其染色体和基因进行筛查和诊断,不仅可以筛查出染色体异常的囊胚,还可以检测出125种遗传性疾病,如唐氏综合症、血友病等,避免这些疾病遗传给下一代,提高着床率,降低后期流产和婴儿健康风险。


第二,染色体筛查报告怎么看?


1,怎么看胚胎正不正常?


NAD表示这是正常胚胎可以移植,比如报告中有4个胚胎显示NAD,说明有4个正常胚胎。


其他的均为异常情况,具体是什么染色体出现问题造成异常,由于异常情况有很多种,这里就不展开说了,有需要了解的可以问顾问。


2,怎么看胚胎等级


在受精后5-6天,胚胎会发育到囊胚阶段。囊胚按照细胞的密度和孵化程度分为1到6期:

一般培养至第五或者第六天还处于1期或者2期的囊胚被称为早期囊胚,不符合冷冻要求,实验室一般不予冷冻,会再培养观察看看。


处于3至6期的囊胚才会对其内细胞团和滋养层细胞进行质量分级后具体评估。第1个字母表示将来发育成胎儿的内细胞团的质量,第2个字母表示将来发育成胎盘的外细胞团的质量。质量等级最好为A,依次为B、C。正常情况下,CC级以上的囊胚可以用来冷冻或者移植,DD级的囊胚一般会建议放弃。


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