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详细试管婴儿中保证您孩子健康的PGS/PGD(可选男孩)

时间:2022-11-14 作者:试管小编

   PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。


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   而PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症等疾病。
这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎,淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。”
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   PGS和PGD有什么不同?

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   针对二者的区别,PGS和PGD都是用于检查胚胎的健康状况,但是最显著的不同是:
PGS(遗传学基因筛查)是对所有23对让染色体的一次系统排除,不细致,但全面。

PGD(遗传学基因诊断)是对染色体上特定的基因组进行检测,可检测现在常见的共125个基因组上遗传疾病,是对特定基因的诊断,更为细致,又因为,染色体上有成千上万的基因,不可能全部都检查,但不全面。

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   PGS

   染色体在细胞分裂之后才形成,因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。


   染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟,一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产,未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如,智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。


   因为,PGS只是对染色体结构、数目进行检测,如果是染色体上某些特定基因突变了,那么就要用到PGD了。


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   PGD

   PGD(遗传学基因诊断)是对染色体上特定的基因组进行检测,可检测常见的共125个基因组上遗传疾病,所以是对特定基因的诊断。更为细致。又因为,染色体上有成千上万的基因,不可能全部都检查,所以PGD诊断是不全面的,但对于常见的基因遗传病是最有效的预防手段。


   如果基因发生某种异常,就可能导致儿童罹患特定疾病,例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、聋哑、多指畸形等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者,将有可能来把这种疾病遗传给下一代。


   这种检查的进行方式与 PGS 相同,但实验室检查的不是染色体,而是特定的基因突变;这种方式可以诊断出最多125种隐性疾病,也可以轻松筛查出婴儿性别。(这是试管婴儿选男孩的重要方法)


   通过PGD还可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病,哪些胚胎将成长为正常儿童,哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者但不罹患这种疾病。父母可以根据自身情况选择将哪些胚胎进行移植、将哪些胚胎进行冷藏处理。
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   PGS与PGD,是互补的,是一种先整体后局部的策略。就好比整容,医生会先看你的脸,到底哪里有问题,如果是瞎了一只眼,掉了一只耳朵,这一眼就能看出来,(类似PGS,先整体检查染色体)后面才是对局部的精雕细琢,比如眼睛加个双眼皮、开个眼头。(类似PGD,对特定基因的检查、诊断)